Vaak is al bij één van de eerste echo’s zichtbaar dat je baby een omphalocèle heeft, met andere woorden een open buikje. Het is natuurlijk enorm schrikken wanneer je dit te horen krijgt als je jullie baby voor de eerste keer op het scherm ziet. Omphalocèle kan in veel verschillende gradaties voorkomen en er hoeft daarom ook niet direct reden tot paniek te zijn. Wel gaat het om een ernstige aangeboren afwijking. In dit artikel proberen we zo goed mogelijk uit te leggen wat omphalocèle is en wat jullie te wachten staat.
Wat is omphalocèle?
Omphalocèle is een buikwanddefect. De buik van de baby is niet goed gesloten. Hierdoor zit er een opening bij de navel waardoor de organen naar buiten komen. De organen zitten in een vlies of in een deel van de navelstreng. Afhankelijk van de grootte van de omphalocèle zijn er meer of minder organen buiten de buik zichtbaar. Bij een kleine variant gaat het vaak alleen om de darmen. Bij een groter defect kunnen ook organen als maag en lever naar buiten komen. Ongeveer de helft van de kinderen met omphalocèle heeft ook andere afwijkingen. Dit kunnen afwijkingen aan het hart, de nieren of de urinewegen zijn. Meestal hebben deze afwijkingen een erfelijke oorzaak zoals het Patausyndroom of het Edwardssyndroom.
Wanneer ontstaat omphalocèle?
Tussen de zesde en de tiende zwangerschapsweek worden de darmen van het embryo langer. Ze worden dan even in de richting van de navelstreng gedrukt. Hierna gaan de darmen weer terug in de buikholte en sluit de buik. Als dit niet gebeurt, ontstaat de omphalocèle. Na de geboorte zie je de organen dan in een doorzichtig vlies zitten. Na een tijd wordt dit vlies donkerder en groeit er huid overheen.
Wat is de oorzaak?
Meestal is de oorzaak onbekend. Het kan zijn dat een afwijking in de genen of chromosomen zorgt voor omphalocèle. Het kan echter ook veroorzaak worden door de levensomstandigheden van de moeder. Hierbij kun je denken aan alcoholgebruik of sigarettenrook tijdens de zwangerschap. Meer dan een pakje roken per dag verhoogt de kans op deze afwijking. Ook medicatie kan invloed hebben op de ontwikkeling van omphalocèle. Met name vrouwen die antidepressiva slikken tijdens de zwangerschap hebben een verhoogd risico op een baby met deze afwijking. Ten slotte is overgewicht voor de zwangerschap een risicofactor.
Hoe vaak komt omphalocèle voor?
Deze aangeboren afwijking komt in Nederland niet vaak voor. Slechts één op de 10.000 baby’s wordt geboren met een omphalocèle van groter dan vijf cm. Is de breuk (de cèle) kleiner dan vijf centimeter, dan spreken we van een navelstrengbreuk.
Overlevingskansen
De grootte van de omphalocèle bepaalt voor een groot deel de overlevingskansen van de baby. Hiernaast spelen andere afwijkingen een grote rol. Zoals eerder genoemd kunnen afwijkingen een erfelijke oorzaak hebben. Hiernaast zie je dat veruit de meeste afwijkingen chromosoom- of genafwijkingen zijn. Hierbij moet je denken aan het syndroom van Down of het syndroom van Turner.
Naast chromosoomafwijkingen hebben baby’s met omphalocèle meestal ook lichamelijke afwijkingen. Hierbij moet je rekening houden met afwijkingen aan de anus, de hersenen, de schisis (hazenlip) of de ruggengraat. Ook zie je een verhoogde kans op een vervormde borstkas. Naast al deze complicaties zijn de overlevingskansen behoorlijk goed. Ongeveer 80% van de baby’s met deze aandoening overleeft het.
Behandeling
Het is bijna zeker dat je al tijdens de zwangerschap weet dat jullie baby omphalocèle heeft. Je zult tijdens de zwangerschap dan ook onder begeleiding van een gynaecoloog in het ziekenhuis staan. Hierdoor weet de gynaecoloog direct bij de geboorte wat er moet gebeuren. Bij een kleine breuk is het al mogelijk om enkele dagen na de geboorte te opereren. Bij deze operatie worden de organen weer teruggelegd in de buik en wordt de buik dichtgemaakt. Vaak mag de baby al een paar dagen na de operatie mee naar huis.
Een grotere breuk vraagt om een langere behandeling die meestal zo’n drie maanden in beslag neemt. De behandeling duurt langer omdat de buikholte van de baby voldoende moet zijn gegroeid om de organen terug te kunnen plaatsen. Hiernaast moeten de buikspieren steviger worden. De behandeling beslaat drie stappen:
Stap 1: Verbinden van de omphalocèle – Direct na de geboorte wordt de omphalocèle in een vochtig gaas gewikkeld waarna de kinderchirurg de baby controleert. Op basis van deze controle kijkt de kinderchirurg wanneer de operatie plaatsvindt en hoe het behandelplan eruit ziet. In het ziekenhuis wordt de omphalocèle goed ingezwachteld. Hierdoor kan hij niet verder groeien en drukken de organen zachtjes terug in de buikholte.
Stap 2: Insmeren en verbinden – Vaak hoef je niet tot de operatie in het ziekenhuis te blijven met de baby. Als de situatie na een aantal weken stabiel is en jullie goed weten hoe je de omphalocèle moet behandelen mogen jullie naar huis. Je weet nu hoe de cèle ingesmeerd moet worden met een mengsel van antibiotica en hoe het verbinden moet gebeuren. Langzaam zal de huid over het vlies groeien.
Stap 3: De operatie – De operatie volgt meestal pas rond het eerste levensjaar. Soms lukt het niet met één operatie en zijn er meerdere operaties nodig.
Problemen op latere leeftijd
Afhankelijk van de grootte van de omphalocèle kunnen kleine en grote problemen op latere leeftijd optreden. Je moet daarom ook rekening houden met de mogelijkheid dat onderstaande problemen zich voor kunnen doen:
- Geen navel – Het kan zijn dat er door de operatie geen navel meer zichtbaar is. Dit kan gelukkig meestal met plastische chirurgie worden hersteld.
- Organen liggen anders in de buikholte – Dit is vooral belangrijk om door te geven wanneer er onderzoeken gedaan moeten worden. Het kan zo zijn dat een echoscopist de lever bijvoorbeeld niet meteen kan vinden.
- Litteken – Het litteken na de operatie is vaak behoorlijk. Hierdoor kunnen verklevingen ontstaan.
- Problemen met het verteringsstelsel – Door een beschadiging aan de darmen of omdat de darmen zwakker zijn, kan de spijsvertering lastiger zijn. Denk hierbij aan buikkrampen, maagzuur of reflux. Door problemen met de spijsvertering kan ook de groei achterblijven.
Bronnen: Anders dan verwacht, UMCG,
