Niet veel mensen hebben gehoord van het patau- en edwardssyndroom. Het komt ook veel minder vaak voor dan het downsyndroom. Het zijn beide zeer ernstige syndromen. In dit artikel vertellen we je alles over beide syndromen en hoe erachter komt of je kindje één van deze syndromen heeft.
Het patau- of edwardssyndroom
Zowel het pateau- als edwardssyndroom onstaat vroeg in de zwangerschap. Het zijn beide zeer ernstige aandoeningen. Een kind met het patau- of edwardssyndroom heeft een ernstige verstandelijke beperking.
De meeste kinderen met dit één van deze syndromen overlijden tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Kinderen met het patau- of edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan één jaar doordat ze ernstige lichamelijke problemen hebben. Ongeveer 1 à 2 op de 100 levend geboren kinderen met het patausyndroom, worden ouder dan één jaar. Voor kinderen met het edwardssyndroom, zijn dit ongeveer 1 op de 10 tot 20 levend geborenen. Kinderen met zowel het patau- als edwardssyndroom zijn vaak erg zwak en ziek. Kinderen met het patausyndroom hebben vaak afwijkingen aan het hart en andere organen. Hierdoor hebben ze ook veel last van infecties. Kinderen met het edwardssyndoom hebben vaak een longafwijking. Hierdoor krijgen ze snel infecties in de longen. Artsen en verpleegkundigen zorgen ervoor dat kinderen met het patau- of edwardssyndroom zich zo prettig mogelijk voelen zolang ze in leven zijn.
De uiterlijke kenmerken van een kind met het patau- of edwardssyndroom zijn een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals de neus en ogen. Kinderen met het patausyndroom hebben vaak een schisis en meestal een extra vinger of teen. Bij kinderen met het edwardssyndroom zitten de handen en voeten vaak anders vast aan de armen en benen. Op elke 10.000 levend geboren kinderen, heeft ongeveer 1 kind het patau- of edwardssyndroom.
Behandeling van het patau- of edwardssyndroom
Behandeling voor het patau- of edwardssyndroom is helaas niet mogelijk. Ze hebben vaak een ernstige hartafwijking en afwijkingen aan andere organen. Ze krijgen snel een longontsteking omdat ze problemen hebben met ademhalen. Hiervoor kunnen ze wel worden behandeld met antibiotica. Vaak wordt er zuurstof gegeven ter comfort. Ook komen er ernstige slikproblemen voor, waardoor deze kinderen problemen hebben met eten en drinken. Meestal heeft krijgt het kindje een sonde om voeding binnen te krijgen.
Oorzaken van het patau- of edwardssyndroom
Hoe ouder de moeder is die zwanger is, hoe groter de kans is op een kind met het patau- of edwardssyndroom. Het patausyndroom wordt ook wel trisomie 13 genoemd. Dit komt omdat een kind met het patausyndroom geen twee, maar drie exemplaren heeft van chromosoom 13 in elke cel. Dit heet ‘losse’ trisomie en komt het meeste voor. Dit is niet erfelijk. Als ouders eerder al een kind kregen met een ‘losse’ trisomie, dan is er een kans van 1 tot 2% op nog een kind met dezelfde aandoening. Wanneer het chromosoom 13 vast zit aan een ander chromosoom, wordt dit translocatie genoemd. Deze trisomie 13 kan wel erfelijk zijn. Dan is er een hogere kans op nog een kind met deze aandoening.
Het edwardssyndroom wordt ook wel trisomie 18 genoemd. Dit komt omdat een kind met het edwardssyndroom niet twee, maar drie exemplaren chromosoom 18 in elke cel heeft. Het extra chromosoom 18 zit soms niet in alle cellen, maar in een deel ervan. Dan heeft je baby mozaïek trisomie 18. Hierbij kunnen de klachten verschillen van bijna geen tot heel ernstig, afhankelijk van in welke cellen het extra chromosoom 18 zit. Trisomie 18 is niet erfelijk. De kans dat bij een volgende zwangerschap je baby ook trisomie 18 heeft, is 0,5 tot 1%.
Omdat er een chromosoom te veel is, is er ook te veel DNA. Allerlei processen in het lichaam raken hierdoor in de war, waardoor de lichamelijke en verstandelijke problemen ontstaan.
Onderzoek
Er zijn drie verschillende prenatale onderzoeken waarmee kan worden onderzocht of je kindje het patau- of edwardssyndroom heeft. De keuze of je deze onderzoeken wel of niet wilt, is iets om goed over na te denken. Je kunt te horen krijgen of je kind het down-, patau- of edwardssyndroom heeft. Prenatale onderzoeken die kunnen laten zien of je kind één van bovenstaande symptomen heeft zijn;
- De NIPT test. Een bloedonderzoek vanaf elf weken zwangerschap. Dit onderzoek is niet invasief dus er kan geen schade bij je kindje optreden.
- Vlokkentest. Deze test kan ook vanaf elf weken zwangerschap gedaan worden. Een vlokkentest is een onderzoek van de placenta, waarbij de arts met een naald via de buikwand of de vagina een klein stukje van de placenta weghaalt, met hulp van een echoapparaat. De kans op een miskraam is 2 op de 1000 vrouwen. De vlokkentest geeft bijna altijd zekerheid.
- Vruchtwaterpunctie. Vanaf vijftien weken zwangerschap kan je een vruchtwaterpunctie ondergaan. Een vruchtwaterpunctie is een onderzoek van het vruchtwater, waarbij de arts via de buikwand, met een naald, een klein beetje vruchtwater opzuigt, met hulp van een echoapparaat. Er is een kans van 2 op de 1000 vrouwen dat je een miskraam kunt krijgen van de vruchtwaterpunctie. Je krijgt bij dit onderzoek altijd zekerheid of je kind het down-, het patau- of edwardssyndroom heeft.
Bronnen: PNS, Erfelijkheid.nl
