Waarom heeft je kind blauwe ogen en is er een reden voor het gedrag van je kind? Zowel uiterlijke kenmerken als het karakter van jullie kind, worden onder andere bepaald door de genen van de vader en de moeder. Beide ouders geven namelijk de helft van hun DNA door. Hiernaast kunnen ook bepaalde aandoeningen of ziektes doorgegeven worden via de genen. Sommige ziektes zijn wel erfelijk en sommige niet. In dit artikel leggen we uit wat erfelijkheid is en hoe genen verantwoordelijk zijn voor het uiterlijk en deels het karakter van een kind.
Erfelijkheid, genen en cellen
Iedereen is opgebouwd uit cellen. Dit is dan ook het allereerste begin. Vanuit een klompje cellen wordt een mens gemaakt. Cellen bevatten chromosomen. Als je deze onder de microscoop legt zie je lange strengen. Dit heb je vast wel eens voorbij zien komen. Deze strengen bestaan uit DNA en hierin zijn alle erfelijke eigenschappen vastgelegd. Chromosomen liggen in een celkern. In deze celkern ligt altijd één chromosoom van de moeder en één van de vader.
Je genen worden opgebouwd uit chromosomen. Iedereen heeft 23 paren van twee chromosomen in zijn lichaam. Ook een eicel en een zaadcel hebben 23 paar chromosomen. Wanneer een eicel en zaadcel versmelten en een baby vormen, zijn van beide ouders evenveel chromosomenparen aanwezig. Ieder chromosoom telt talloze genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke eigenschappen. Door de samensmelting van de eicel en de zaadcel heb je van iedere erfelijke eigenschap twee genen waarvan één afkomstig is van de vader en één van de moeder.
Jongen of meisje?
Slechts één van de 23 chromosoomparen bepaalt het geslacht van de baby. Wanneer het paar uit twee X chromosomen bestaat, is het een meisje. Als het chromosomenpaar een X en een Y chromosoom heeft, is het een jongen. Een vrouw kan alleen het X chromosoom doorgeven en een man beiden. De man is dus verantwoordelijk voor het geslacht van de baby.
Bruine of blauwe ogen, erfelijkheid uitgelegd
Aan de hand van de kleur ogen is makkelijk uit te leggen dat genen dominant of recessief zijn. Een dominant gen overheerst het recessieve gen. Als je bruine ogen hebt, betekent dit dat je twee genen hebt voor bruine ogen of een gen voor blauwe ogen en een gen voor bruin ogen. Omdat het bruine ogen gen echter dominant is, heb je bruine ogen als je beide genen hebt. Ouders met bruine ogen kunnen wel een kind krijgen met blauwe ogen. Als de genen die de kleur van de ogen bepaald, bij beide ouders bestaat uit een blauw en een bruin gen, dan kunnen ze beide het blauwe gen doorgeven aan hun kind. Veel eigenschappen vallen onder erfelijkheid en worden op deze manier doorgegeven.
Chromosoomafwijking
Een chromosoomafwijking kan ervoor zorgen dat een baby geboren wordt met een syndroom. Het meest bekende is het downsyndroom. Dit syndroom wordt veroorzaakt door te veel chromosomen. Maar ook andere syndromen of ziekten kunnen ontstaan door foutjes in de chromosomen. Het ontstaan van deze chromosoomafwijkingen wisselt. Er kan iets misgaan bij de aanmaak van de eicellen of de zaadcellen maar er kan ook iets misgaan met de chromosomen tijdens de bevruchting. Zelf als de baby zich al aan het ontwikkelen is in de baarmoeder kan er nog een chromosoomafwijking ontstaan. Als je zelf een chromosoomafwijking hebt kun je dit doorgeven aan je kind.
Teveel of te weinig chromosomen kunnen zorgen voor aandoeningen. Zoals hierboven beschreven zorgen te veel chromosomen voor het Downsyndroom. Maar ook Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom zijn oorzaak van te veel chromosomen. Het Turner syndroom is juist een gevolg van te weinig chromosomen. Via prenatale screening zoals een NIPT test kunnen chromosoomafwijkingen al in een vroeg stadium opgespoord worden. Soms kan dit aanleiding zijn om de zwangerschap te beëindigen.
Erfelijke ziektes
Een erfelijke ziekte betekent dat je ermee geboren wordt. Deze ziektes worden ook wel genetische ziektes genoemd omdat ze onstaan door een afwijking in één van de genen. Deze afwijking komt bij één van de ouders voor waardoor het kind deze afwijking erft. Het kan ook dat er een nieuwe afwijking ontstaat die geen van beide ouders hebben. Je spreekt dan van een mutatie.
Alleen op basis van DNA onderzoek kun je zien of je een erfelijke ziekte hebt. Door dit onderzoek kunnen artsen zien of de ziekte bepaald wordt door een afwijking in het gen. Als deze oorzaak duidelijk is, weet je vaak ook hoeveel kans er is dat deze ziekte weer doorgegeven kan worden.
Lang niet alle erfelijke ziekten zijn al bij de geboorte aanwezig. Vaak beginnen de klachten van een ziekte pas op latere leeftijd. Een erfelijke aanleg hoeft ook niet altijd te betekenen dat je de ziekte krijgt. Het kan ook zijn dat je alleen een verhoogd risico hebt. Wanneer je bijvoorbeeld weet dat je een verhoogde kans hebt op borstkanker, is het raadzaam om regelmatiger je borsten te laten onderzoeken.
Familiaire aanleg
Niet altijd hoeft een ziekte doorgegeven te worden via de genen, maar zie je wel dat de ziekte vaker in de familie voorkomt. Je spreekt dan van familiare aanleg. De kans op het doorgeven van deze ziekte is groter, maar het is niet te zeggen hoe groot of hoe klein die kans is.
Stofwisselingsziekten door erfelijkheid
Als je baby rond de vier dagen oud is krijgt hij een hielprik. Met deze prik worden verschillende ziekten opgespoord die nog niet zichtbaar zijn tijdens de zwangerschap. Sommige van deze ziekten zijn erfelijk. Taaislijmziekte, ook wel cystic fibrosis genoemd is de meest bekende stofwisselingsziekte die met de hielprik opgespoord wordt. Deze en andere stofwisselingsziekten kunnen alleen doorgegeven worden aan het kind als hij van beide ouders een fout in hetzelfde gen erft. Vaak weet je zelf niet dat je de drager bent van dit gen. De kans dat jij en je partner dit gen doorgeven is 25%. Het is ook mogelijk dat jullie allebei drager zijn van het gen, maar dit niet doorgeven aan je kind. Ook deze kans is 25%.
Zwanger worden en erfelijkheid
Het kan zijn dat je al voordat je zwanger bent weet dat je meer kans hebt om een erfelijke ziekte door te geven aan jullie kindje. Dit kan wanneer jij of je partner allebei drager zijn van een erfelijke ziekte of als er een erfelijke ziekte voorkomt in één van jullie families. Als jij en je partner familie van elkaar zijn is de kans ook groter dat je een erfelijke ziekte doorgeeft aan jullie kind. Wanneer je weet dat er een verhoogd risico is, is het goed om een DNA-onderzoek te laten doen voordat je zwanger bent. Dit onderzoek geeft aan hoeveel kans er is dat de erfelijke ziekte doorgeven wordt.
Bronnen: DNA doorgeven, Thuisarts,
