Al vroeg in je zwangerschap kun je laten onderzoeken of je kindje een chromosoomafwijking heeft. Hier zijn een aantal onderzoeken voor. De NIPT test is één van die onderzoeken en kan worden gedaan zonder risico voor zowel je zelf als voor je baby. In dit artikel vertellen we alles over de NIPT test en wat hier mee samenhangt.
Onderzoek
Bij je eerste bezoek vraagt je verloskundige of gynaecoloog of je meer wilt weten over de NIPT. Je krijgt dan in een uitgebreid gesprek, informatie over het onderzoek en de aandoeningen die daaruit naar voren kunnen komen. De letters NIPT staan voor niet-invasieve prenatale test. Bij deze test is er geen risico op een miskraam. De keuze of je de NIPT wel of niet wilt, is iets om goed over na te denken. Je kunt te horen krijgen of je kind het down, patau-, of edwardssyndroom heeft. Als je ervoor kiest om de NIPT test te doen word je door je verloskundige aangemeld.
De NIPT is een bloedonderzoek dat vanaf 11 weken zwangerschap uitgevoerd kan worden. Na bloedafname onderzoekt men het bloed in een laboratorium. Er zit een klein beetje DNA in jouw bloed, als zwangere, wat afkomstig is van de placenta (de moederkoek). Dit is bijna altijd hetzelfde als het bloed van je kind. Zo kan het laboratorium onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, patau- of edwardssyndroom heeft. De uitslag van het onderzoek volgt na tien werkdagen.
Kan iedere zwangere vrouw de NIPT test doen?
Niet alle zwangeren kunnen kiezen voor de NIPT test. Je verloskundige of gynaecoloog zal kijken of er medische redenen zijn waardoor je niet kunt kiezen voor de NIPT. De test zal namelijk in bepaalde gevallen geen betrouwbare uitslag geven. Voor de wetenschappelijke studie die samengaat met de NIPT moet je minstens zestien jaar zijn. Als je jonger bent kan je de NIPT dus niet laten doen.
Wanneer uit echo-onderzoek blijkt dat je kind een verdikte nekplooi heeft die groter is dan 3,5 mm zou het zo kunnen zijn dat je baby een aandoening heeft die met de NIPT niet gevonden kan worden. Ook dan kan je niet deelnemen aan de NIPT test.
De NIPT test is ook niet mogelijk als je als zwangere kanker hebt, of als er minder dan drie maanden geleden een stamcel-of orgaantransplantatie, immunotherapie voor kanker of een bloedtransfusie heeft plaatsgevonden. De NIPT is minder betrouwbaar in deze gevallen.
Wanneer je zwanger bent van een tweeling kan je ook kiezen voor de NIPT. De uitslag bij een eeneiige tweeling is even betrouwbaar als bij een eenling. De NIPT is iets minder betrouwbaar bij een twee-eiige tweeling. Vervolgonderzoek naar beide kinderen is dan nodig. Ditzelfde geldt voor een meerling en een vanishing twin (de vrouw is zwanger van één of meer kinderen, maar één van beide vruchtjes sterft al ver voor de geboorte).
Wetenschappelijke studie
Als je voor de NIPT kiest, neem je automatisch deel aan de wetenschappelijke studie, de TRIDENT-1 (voor hoog risico zwangeren) of TRIDENT-2 studie (voor alle zwangeren). TRIDENT staat voor Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Je geeft dus toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. In het buitenland is er meer ervaring met de NIPT en daar is gebleken dat het een zeer betrouwbare test is. De minister in Nederland wil nu laten onderzoeken hoe we hier de NIPT zo goed mogelijk aan kunnen bieden en wat vrouwen van de NIPT vinden. Onderzoekers mogen gegevens verzamelen over de zwangerschap en de uitkomst van de test. Je bloed wordt bewaard. Men vraagt aan sommige zwangeren om mee te werken aan vragenlijsten en diepte-interviews.
De medische gegevens en het bloed kunnen nog twintig jaar na afname bewaard en gebruikt worden voor wetenschappelijk onderzoek, na toestemming van jou, als zwangere. Je gegevens komen in PERIDOS, een beveiligd landelijk informatiesysteem en in een beveiligd laboratorium informatiesysteem. Gegevens kunnen ook ingezien worden door mensen die controleren of de studie betrouwbaar en goed is.
Je kunt je altijd terugtrekken uit de studie. Dit kan je dan aangeven bij je verloskundige of gynaecoloog. Als je bloed al in het laboratorium is aangekomen komt er wel een uitslag. Als je je wilt terugtrekken dan hoeft de verloskundige de uitslag niet aan je bekend te maken. Je kunt ook vragen om de (onderzoeks) gegevens te verwijderen. Je krijgt de betaling voor de NIPT test niet terug, ook niet bij een miskraam.
Uitslag NIPT test
Wanneer de uitslag van de NIPT test ‘niet-afwijkend’ is, klopt deze uitslag bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te doen. Wanneer de uitslag van de test afwijkend is, is er vervolgonderzoek nodig, als je zekerheid wilt krijgen. Dit vervolgonderzoek vindt plaats middels een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Soms lukt de NIPT test niet, bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen. Hier kunnen verschillende redenen voor zijn. Je kunt de NIPT test nog een keer laten doen als de eerste mislukt is. Je hoeft hier dan niet voor te betalen. De test lukt dan alsnog bij ongeveer twee derde van de zwangeren. Soms mislukt de test ook de tweede keer. De reden hiervoor staat beschreven in de uitslagbrief. Het kan zo zijn dat er te weinig DNA van je kind in jouw bloed zit. Dan is er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij je kind. In dit geval kun je een vruchtwaterpunctie laten doen. Als de NIPT de tweede keer mislukt is, door een fout in het laboratorium, kun je de test nog een keer laten doen.
Nevenbevindingen
Bij de NIPT test kunnen er ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden in de placenta, bij het kind en in zeer zeldzame gevallen ook bij de zwangere zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Dit kan uitlopen van minder ernstig tot zeer ernstige aandoeningen. Ongeveer 4 op de 1000 vrouwen die kiezen voor de NIPT test krijgen te horen dat er een nevenbevinding is. Om er achter te komen wat het is, moet er vervolgonderzoek plaats vinden middels een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Je kunt er zelf voor kiezen of je de nevenbevindingen wilt weten of alleen informatie wilt over het down-, edwards- of patausyndroom.
Kosten
Als je voor de NIPT kiest, moet je hiervoor betalen. Het bewijs van betaling moet je bij de prikpost laten zien. Je kunt het bewijs uitprinten of laten zien op je mobiele telefoon. Wanneer er een verhoogde kans bestaat op een kind met down-, edwards- of patausyndroom vanwege medische redenen, dan wordt de NIPT vergoed door de zorgverzekering. Dit kan wel ten koste gaan je van eigen risico.
Bronnen: PSN.nl, Meer over NIPT.nl
