Al vroeg in je zwangerschap zul je bij de verloskundige geconfronteerd worden met de vraag of jullie een NIPT-test willen. Deze test onderzoekt of jullie baby een chromosoomafwijking heeft. Er zijn ontzettend veel chromosoomafwijkingen. Gelukkig is niet iedere afwijking even ernstig. De keuze om een NIPT-test te doen is aan jou. Deze test is niet verplicht. Je bent beter voorbereidt op deze vraag als je weet wat een chromosoomafwijking is. Ook is het goed om te weten wat de meest voorkomende afwijkingen zijn en wat de gevolgen kunnen zijn.
Wat is een chromosoomafwijking?
Bij de bevruchting komen de zaadcellen van de man samen met de eicel van de vrouw. In die zaadcellen en de eicel zitten chromosomen. Chromosomen komen altijd in tweevoud. Je spreekt daarom ook wel van een chromosomenpaar. De enige uitzondering hierop is het geslachtschromosoom. Deze zijn of X of Y.
Wanneer een chromosoom van zo’n chromosoompaar ontbreekt, heb je het over monosomie. Wanneer je juist een dubbel chromosoom hebt, spreek je van trisomie. Een chromosoomafwijking kan dus het ontbreken van een chromosoom zijn, het teveel van een chromosoom of een afwijking in het chromosoom zelf. Hieronder gaan we dieper in op de aandoeningen die hierdoor kunnen ontstaan.
Wat is de oorzaak van een chromosoomafwijking?
Een chromosoomafwijking kan op verschillende momenten ontstaan. Dit kan al bij de aanmaak van de eicel of de zaadcellen. Hierdoor kan het vruchtje teveel of te weinig chromosomen hebben. Ook kan er tijdens de bevruchting iets mis gaan met de chromosomen. Er kan zelfs later nog iets mis gaan als de baby zich ontwikkelt in de baarmoeder. De vader en de moeder geven allebei evenveel chromosoomparen door aan de baby. Ieder paar bevat een chromosoom van de moeder en een chromosoom van de vader.
Niet alle chromosoomafwijkingen hebben invloed op de gezondheid. Dit hangt ervan af of het gen dat verantwoordelijk is voor bepaalde gezondheidsfuncties nog werkt. Soms heb je dus helemaal niet in de gaten dat je een chromosoomafwijking hebt. Het kan echter wel zo zijn dat je deze afwijking doorgeeft aan je baby. In combinatie met de chromosomen van je partner, kan je kind hier eventueel wel last van ondervinden.
Te veel chromosomen – Trisomie
Te veel chromosomen kunnen leiden tot de volgende aandoeningen:
- Downsyndroom – Deze aandoening is de meest bekende chromosoomafwijking. Normaal zitten er in elke cel 23 paar chromosomen, dus 46 chromosomen totaal. Mensen met het Downsyndroom hebben er 47 omdat ze van chromosoom 21 eentje extra hebben. Daarom wordt deze afwijking ook wel trisomie 21 genoemd.
- Trisomie 18 – Net als bij het Downsyndroom gaat het hier om een chromosoom teveel. In dit geval chromosoom 18. Kinderen met Trisomie 18 worden vaak geboren met een groeiachterstand waarbij ook het hoofd kleiner is. Hierdoor zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Trisomie 18 is een ernstige afwijking waarbij niet veel kinderen het eerste levensjaar overleven.
- Trisomie 13 – Dit syndroom noemen we ook wel het Patau syndroom. Hierbij is chromosoom 13 in drievoud in plaats van dubbel aanwezig. De symptomen van het Patau syndroom zijn vergelijkbaar met Trisomie 18. Baby’s met dit syndroom overlijden vaak al in de baarmoeder. Niet veel baby’s overleven het eerste levensjaar.
- Klinefelter syndroom – Dit syndroom komt alleen voor bij jongens en heeft vooral betrekking op de geslachtschromosomen. Jongens hebben normaal gesproken één X-chromosoom en één Y-chromosoom. In het geval van het Klinefelter syndroom is er een X-chromosoom teveel aanwezig. Deze chromosoomafwijking komt redelijk vaak voor. Één op de 600 jongens heeft het Klinefelter syndroom. Kenmerken zijn een vertraagde spraak-taalontwikkeling en meestal meer moeite met leren. In de puberteit groeien jongens snel. Echter blijven de balzak en penis vaak achter in de groei omdat de puberteitsontwikkeling vertraagd is. Ook hebben jongens minder testosteron. Daarom zijn jongens met dit syndroom vaak onder toezicht van een endocrinoloog. Dit is een arts gespecialiseerd in organen die hormonen aanmaken.
Te weinig chromosomen – Monosomie
- Turner syndroom – Bij dit syndroom wordt een baby geboren met maar één X-chromosoom. Dit syndroom komt alleen voor bij meisjes. Eén van de vrouwelijke chromosomen (X) ontbreekt geheel of gedeeltelijk. Meestal komen meisjes hier pas in hun puberteit achter. Dit komt omdat de borstontwikkeling of menstruatie niet op gang komen. Sommige meisjes kunnen echter ook afwijkingen hebben aan de hartkleppen, nieren of de grote lichaamsslagader.
Afwijking in de bouw van de chromosomen.
Naast teveel of te weinig chromosomen, kunnen er ook problemen ontstaan in de bouw van chromosomen. Deze afwijkingen kunnen leerachterstanden, ontwikkelingsachterstanden of gezondheidsproblemen tot gevolg hebben. Je kunt de volgende structurele afwijkingen onderscheiden:
- Deletie – Hierbij ontbreekt een stukje chromosoom. De gevolgen hangen af van twee dingen; de grootte van het stukje dat ontbreekt en waar op het chromosoom het stukje ontbreekt. Ieder chromosoom kan zo’n stukje missen. Als het stukje dat mist belangrijke genen bevat, heeft dit grotere gevolgen.
- Duplicatie – Bij duplicatie heeft een heel chromosoom of een stukje daarvan, zichzelf vermenigvuldigd. Hierdoor is er teveel chromosoommateriaal aanwezig en ontstaan er te veel instructies. Deze kan het lichaam niet allemaal verwerken.
- Transiocatie – Hierbij zit een stukje van het ene chromosoom op een ander chromosoom. Als de stukjes verwisseld zijn, spreek je van een reciproque translocatie. Als door de translocatie twee chromosomen aan elkaar vast komen te zitten, spreek je van een Robertsoniaanse translocatie.
- Inversie – Bij deze afwijking heeft het stukje chromosoom zich 180 graden rond zijn as gedraaid. Hierdoor zijn de genen in het chromosoom veranderd. Meestal zorgt dit niet voor gezondheidsproblemen.
- Insertie – Er is een stukje chromosoom op een ongewone positie toegevoegd. Dit hoeft geen gevolgen te hebben als er geen ontbrekend of bijkomend chromosoommateriaal is, zoals bij deletie en duplicatie. Als dit wel het geval is, kunnen dezelfde problemen als bij eerdergenoemde optreden.
- Ringen – De uiteinden van het chromosoom zijn bij elkaar gekomen en vormen hierdoor een ring. Meestal gebeurt dit als de uiteinden van hetzelfde chromosoom afbreken. Afhankelijk van hoeveel chromosoom-materiaal is weggevallen bij het vormen van de ring, zijn er wel of geen gevolgen voor de baby.
Bronnen: Erfelijkheid.nl, AMC, Gehandicapte kind, Vereniging Klinische Genetica Nederland, Radboud UMC
